ABSTRACT
La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por elevaciones en la concentracion plasmatica de las lipoproteinas de baja densidad, cardiopatia isquemica prematura y depositos de colesterol en ciertos tejidos, incluyendo los tendones y los parpados. En el presente estudio, se escribe diez grupos familiares con hipercolesterolemia familiar. De 32 sujetos pertenecientes a esas familias, 22 sufrian hipercolesterolemia familiar heterocigota (7 hombres y 15 mujeres) y se considero que 30 no estaban afectados. Ninguno presento la forma homocigota. El colesterol plasmatico (x+-SEM) fue de 299.5 +-14.5 mg/dl en los pacientes y de 178.4+-7.4 mg/dl en los sujetos no afectados, respectivamente. Dos pacientes sufrieron infarto de miocardio prematuro y uno de ellos necesito un puente coronario. Se discute la forma de presentacion de esta enfermedad, y se analiza las medidas orientadas a reducir la concentracion elevada de colesterol, especialmente en los pacientes jovenes con alto riesgo coronario.